Genetika, genomika ta beste

Hemokromatosia, edo eboluzioa gaixotasunak ulertzeko

Hemokromatosia medikuntza pertsonalizatuaz idatzi nuenean aurkeztu nizuen. Gaurkoan gaixotasun genetiko honetan sakonduko dut. Gaixotasun hau interesgarria egin zait beti eta zuekin partekatu nahi ditut kontu deigarri batzuk.
 
Hemokromatosia , klasikoa behintzat, digestio aparatuko gaixotasun genetiko bat da zeinetan behar baino burdin gehiago xurgatzen den. Ondorioz odolean burdin gehiegi dagoenez, burdina organo (gibela eta area, esate baterako) eta artikulazioetan metatzen doa. Denboraren poderioz, burdina metatu ahala, organo hauek arazoak izaten hasten dira, zirrosia, diabetesa eta kalte zerrenda luze bat pairatuz. Kontutan hartua garaiz diagnostikatua, burdin gutxiko dieta eramanda eta odola noizbehinka kenduz ondorio latz horiek ekidin daitezkela, gaixotasun honetan prebentzioa gakoa da.
 
Hala ere ez dut uste gaixotasun hau oso ezaguna denik. Agian gaixotasun harraroa dela pentsa dezakezu, baina zurien artean gaixotasun genetiko ohikoenetarikoa da (ohikoena ez esatearren). Izan ere, Europako iparraldean, baliorik altuenak dituen eremua, 200tik batek gaixotasuna garatzen du eta 8tik bat gaixotasunaren eramailea da.
 
Oraindik mekanismoa oso ezaguna ez bada ere, gaixotasunaren gakoa HFE deitzen den genean dago. Gene honen aldaera akatsdun batek hestean behar baino burdin gehiago xurgatzea eragiten du. Gaixotasuna garatzeko genearen bi kopiak (amatik eta aitatik jasotzen ditugunak) akatsdunak izan behar dute. Kopietako bat bakarrik akatsduna bada, eramailea dena, ez du gaixotasuna garatzen.
 
Baina nola da posible gaixotasun genetiko bat hain hedatua egotea? Hau eboluzioaren eta hautespen naturalari buruz kontutatu nizuenaren aurka joan beharko luke, ezta? Ba ez, izan ere hautespen naturalak azaltzen du. Kopia akatsduna populazio zeltan sortu zela uste da (horregatik Europako iparraldean hedatuago egon daiteke). Pentsa garai horietan dietan burdin askorik ez zegoela eta aldaera akatsdun honi esker dietako burdin urria modu efizienteago batean xurgatzen zela. Aldaera normala zutenak anemia edukitzeko aukera gehiago izango zuten aldaera akatsduna zeramatenak baino. Azken hauek energia eta aukera gehiago izango zituzten ondorengoak edukitzeko eta, horrela, populazioan aldaera akatsduna hedatuko zen. Pentsa, gainera, emakumeentzat zer nolako abantaila den: haurdunaldian eta hilerokoan anemia izateko probabilitatea txikiagoa da. Emakume hauek kopia normala dutenak baino osasun egoera hobean egongo lirateke. Egoera horretarako, burdin gutxiko dietarako, hobeto egokituak zeuden.
 

 
20140127114842
 
Dilistak
 
) gozoak izango dira, baina hemokromatosia izanda hobe jaten diren aldiak mugatzea
 

 
Dietan burdin gehiago edukitzearen aukera kontu moderno bat denez, behar beste burdin jateko aukera izan denerako HFE genearen kopia akatsduna populazioan, zurian behintzat, hedatua dago. Baldintzak aldatu direnez orain burdina xurgatzen hain efizientea izatea desabantaila litzateke. Horrek populazioan HFE genearen kopia akatsdunaren kopurua jeitsi beharko luke, ezta? Ba ez halabeharrez, hemokromatosia ondorengoa eduki ostean azaleratu ohi baita. Eta emakumeetan beranduago, hilerokoa dela eta, burdina metatzeak denbora gehiago eramaten baitu. Horregatik, batetik, emakumeek hemokromatosia gizonek baino gutxiagotan pairatzen dute; eta bestetik, HFE genearen kopia akatsduna populazioan mantentzen da.
 
Ikusten duzuenez gaixotasun genetikoetan (eta osasunean oro har) ikuspuntu ebolutiboa eta hautespena noiz eta nola eragiten duen garrantzitsua da gaixotasuna bera ulertzeko. Gogoratu Dobzhansky-en hitzak “Biologian ezerk ez du zentzurik eboluzioaren argipean ez bada”.
 

 
20140127114745
 
Sarrera honek #Kultura Zientifikoa I. Jaialdian parte hartzen du.
 

One comment on “Hemokromatosia, edo eboluzioa gaixotasunak ulertzeko

Utzi erantzuna