Batzuetan “zergatik ez duzu gaixotasun honentzat zeozer aurkitu?” galdetzen didate. Noski, genetikak moduren batean edo bestean gaixotasunetan eragin dezakeenez erantzun bat izan dezakedala uste dute. Baina inoiz ez dut erantzun zuzenik.
Kontuan hartu behar duzun lehen gauza gaixotasun jakin batean zein den oinarri genetikoa da. Badaude oinarri genetiko sendoak dituzten gaixotasunak (adibidez hemen azaldu nizuna ) eta beste batzuk oinarri genetikoa beharko luketenak baina oso ondo ezagutzen ez direnak. Aurrenekoentzat konponbidea bilatzea errazagoa da; azkenekoentzat istorioa zailagoa da.
Hainbat gaixotasun (eta ezaugarri) gure gurasoengandik jasotzen ditugunaren susmoa daukagu baina mekanismo genetikoa zein den ez da argi. Euskalnaturan “Genometako sekretuak argitzen” ganoraz azaldu nizuen bezala, genometako eskualdeak eta gaixotasunak lotzeko ikerketak egiten dira. Ideia berez oso sinplea da: demagun genomako puntu baterako bi aukera posible daude A izatea ala C izatea. Populazio osasuntsuan apenas C-rik ez badago eta gaixoetan C aldakia pertsona askotan agertzen bada, C aldaera gaixotasunarekin lotuta dagoela susma dezakezu. Lehen arazoa, @Josu_lg -k “Zikoinaren Teoria baieztatzeko frogak” bikainean azaltzen zigun bezala, bi gertaera lotuta egoteak ez dutela halabeharrez kasua-efektu izan behar. Hitz potoloak erabilita, korrelazioak ez du kausalitatea ekartzen. Geneen kasuan zerbait egiten dutenez, funtzioa dutenez, geneetako aldaerek funtzioan eragin dezake. Hori horrela bada ere, batzuetan, gaixotasunarekin lotzen dugun aldera markatzaile bat besterik ez da, aldaketa funtzionala sortarazten duen aldaeratik gertu dagoena. Ñabardura bat dela pentsa dezakezu, baina inplikazio garrantzitsuak dituenak: funtzioa aldarazten duen aldaeratik gertu dagoen aldaera bat gaixotasunarekin lotzen gabiltza, baina gaixotasuna ulertu nahi badugu hori ez aztertu behar dugun aldaera, baizik eta gertu dagoen funtzioa aldarazten duen aldaera.
Orduan genoman dauden aldaera guztiak aztertzea eta gaixotasunekin lotzea proposatuko zenidake. Horrek beste arazo bat du: zeintzuek sortzen dituzte gaixotasunek, gutxitan agertzen diren aldaerak edo ohikoak diren aldaera batzuen konbinazio jakina? Lehen kasuan gutxi dugu egiteko, aldera horiek gutxitan agertzen badira aldaera horiek existitzen direnik ere ez dugu jakingo. Bigarren kasuan diru asko erabili behar da baina, zorionez, gero eta merkeagoa da ahalik eta aldaera gehien aztertzea. Baina aldera horiek hainbat ezaugarri bete behar dituzte eta, momentuz, ezin daitezke guztiak aztertu.
Giltzak argipean bilatzen
Guzti hau ulertzeko, gai honetan eta zientzian oro har, erabiltzen den adibidea ekarriko dizut. Gizon bat, mozkortua, kale-argi baten azpian makurtuta dago. Polizia bat hurbiltzen zaio eta zer egiten dabilen galdetzen dio. Honek bidean giltzak galdu dituela eta beraien bila dagoela erantzuten dio. Poliziak, harriturik, zergatik kale-argipean bilatzen ari den eta ez bidean galdetzen dio. Mozkorrak bidean ilun dagoela eta ondo ikusten den leku bakarra hori dela erantzuten dio. Agian gaixotasun batzuen oinarri genetikoak giltzekin daude.
Gaixotasun batentzat konponbidea bilatzeko kontuan izan behar duzun bigarren gauza gurpil zoro bat da. Behin hitzaldi batean nahiko zur eta lur utzi ninduen grafiko bat azaldu zuten. Gaixotasun jakin baten aurka konposatu jakin batek eta konposatu horren antzeko konposatuek nola eragiten zuten aztertutako lan (artikulu zientifiko) kopurua jarri zuten. Lehen konposatuari buruz lan pilo zeuden, antzekoak ziren besteei buruz oso eskasak. Hizlariak zera esan zuen, deigarria zela bakarrik konposatu hori sakonki aztertu izana eta besteei ia kasurik ez egitea, antzekoak izanik gaixotasunean eraginen bat izan dezakete ere. Berak zera azaltzen zuen, ikerkuntza proiektuak aurkezterakoan, lehengo konposatuaren eraginari buruz horrenbeste lan zeudenez, errazagoa zela konposatu hori aztertu nahia justifikatzea. Hortaz beste konposatuak aztertu nahi zituzten ikerkuntza proiektuek zailago zuten beste konposatu horiek aztertu nahi izatea, oinarri gutxiago zutelako. Azkenean ikerkuntza batzordeek ezaguna den konposatuan dirua jartzea erabakitzen dute eta antzeko konposatuentzat apurrak. Eta hori gurpil zoro bat bilakatzen da. Kale-argiarena muturrera eramaten da: giltza bat argipean aurkitu denez argia hor mantentzen da eta ez da inguruan begiratzen ahalbidetzen, agian, giltzatakoa ilunpean geratuz.
Genomen kasuan geneetan jartzen da argia, funtzio (jakin) bat dutelako. Baina genomaren gainontzekoa (zatirik handiena) ilunpean gelditzen da. Genoma osoak aztertzeko gaitasuna handitzen den heinean, eta ez bakarrik geneetan dauden aldaerak, eta azterketa horiek merkeagoak diren heinean, gaixotasunen oinarri genetikoa hobeto ulertuko dugula iruditzen zait.
“zergatik ez duzu gaixotasun honentzat zeozer aurkitu?” galdetzen didatenean aurreko guztia azaldu baino lehen modu erraz eta zuen batean erantzuten dut: “diru nahikorik jartzen ez delako eta jartzen den apurra behar bezain ondo erabiltzen ez delako”.