Genetika, genomika ta beste

Generik ikertuenak: MTHFR

Zoi. MTHFR siglen atzean metilenetetrahydrofolate erreduktosa izen korapilotsua dago. Gene honek 3286 aldiz zitatu da artikulu biomedikuetan eta, horregatik, sailkapen honen 8. postua eskuratzen du. Bere interesa 90 hamarkadeko bukaeran hasi zen eta urtero bere inguruan gero eta lan gehiago argitaratu dira.

Eguzki-Sistemako zortzi planetak.

MTHFR genea 1. kromosoman kokatzen da eta, izen korapilatsu horrek diona zera da, metionina aminoazidoaren (aminoaziodoak proteinen “piezak” dira) ekoizpenean parte hartzen duela. Gaixotasun baskularretan, nerbio-sistema zentraleko garapenean, koloneko minbizian eta leuzemia akutuan eragin dezake. Bere espresioa ehun guztietan gertatzen da. 20 generekin elkarrekintzak ditu eta 18 prozesu biologikoetan parte hartzen du. Esan bezala metioninaren ekoizpenean parte hartzen du, honek bere garrantzia nabarmentzen du.

MTHFR geneak ekoizten duen proteina entzima bat da. Entzimak prozesu biokimikoak errezten dituzten molekulak dira eta, horiei esker, luze joko zuten erreakzioak arin burutzen dira. Eta bizitza ahalbidetu. Imajina dezakezun bezala hamaika entzima daude (biologia, biokimika eta enperauen ikasleen ametsgaiztoak) eta horiek errezten dituzten prozesuegatik interesgarriak. Izan ere, entzimen kopuruak erreakzio biokimikoak mugatzen dituzte, modulatu, eta, hortaz beren funtzio zuzena ezinbestekoa da.

MTHFR geneak aminoazido baten ekoizpenean parte hartzen duenez, bere ekoizpena mugatzen du. Eta, gainera, ekoizpen horretan folatoak (edo B9 bitaminak) zer ikusia duela jakinda, oso interesgarria egiten du gene hau. Eta, hortaz, asko ikertzea.