Genetika, genomika ta beste

Gaixotasun zeliakoaren txotxongilolariak

Badakizue lehen egile moduan artikulu zientifiko bat argitaratzen dudanean txoko honetan azaltzen dizuedala. Gaurkoan salbuespen bat egingo dut eta, lehen egilea ez banaiz ere, artikulu hau azalduko dizuet, beno, egin diodan ekarpena, lehen egilearekin, Iratirekin, lan egitea plazer hutsa izan baita. Eta egin duen sekulako lanak oihartzuna izatea merezi baitu.

2014ko Irailean nire 3. postdoc-ari ekin nion. Eskatu zizkidaten gauzen artean koadierazpena aztertzea egon zen. Zer arraio da hori? Ba badaudela gene-taldeak modu koordinatuan funtzionatzen dutenak, eskutik batera joango balira moduan, ta taldeko geneek beren funtzioa neurri berdinean handitzen edo apaltzen dutela. Gene-talde horietatik abiatuta Iratik bere tesiko lehen urratsak emango zituen eta, hortaz, talde horiek kalkulatzeari ekin nion, ez baikenuen denborarik galtzeko. Analisi horretarako oinarria orain dela hainbat urte sortutako datuak izan ziren, non zeliakoetan glutenaren eragina epe motz eta luzera ehundaka generen funtzioan zein zen aztertzen zen. Datu horietatik abiatuta badira programak geneen funtzioaren harremanak ebazteko eta horrela bi emaitza mota lortu genituen: batera funtzionatzen duten gene-taldeen zerrendak eta modu esangarrian glutenaren presentziaren aurrean talde horietatik ihes egiten zuten geneen zerrenda. Listo, nire lana eginda, hamarnaka zerrenda horiek Iratiri pasa eta gaiaz ahaztu nintekeen.

Koitadua ni. Ez zen hain erreza izango aurrean jakin-minaz eta galdera egokiz betetako pertsona bat izanda. Aurrean diodanean literala da: mahaia partekatzen genuen eta aurrez-aurre geunden. “Koldo, galdera bat…”. Inoiz ez zen galdera bakarra, batzuetan galderaz mozorrotutako eskaera bat zen “Koldo, galdera bat, ezdakitzer egin daiteke?” eta, batez ere, inkonformismoz eta jakin-min asegaitzaz betetako galdera argiak. Ez neukan ihesbiderik eta batzuetan zera pentsatzen nuen: “Nor da mukizu hau? Nondik atera da? Zergatik ez dut lehenago ezagutu?” (Beno, ejem, lehenago ezagutu nuen baina oso zakarra izan nintzen, baina ez ditzagun trapu zikinak eguzkitara atera…).

Behin gainetik kendu nuela, barkatu, zituen gene-zerrendekin konforme gelditu zenean bere lanari ekin zion. Ta ez zen lan makala izan ez. Taldeetako geneak, ihes egiten zuten geneak hartu zituen eta komunean zuten gene-kontrolatzaileak aztertu. Kontrolatzaile hauek txotxongilolariak bezalakoak dira: bere hariekin txotxongiloaren zati ezberdinak kontrolatzen dituzte (geneak) eta horrela txotxongiloak egin behar duena egiten du (gene-taldea). Horretarako transkripzio faktore izenez ezagutzen diren kontrolatzaileak aztertu zituen. Haueek geneen funtzioa areagotzen dute. Hor ibili zen hamarnaka zerrenda horiek aztertzen programa batzuk erabilita kontrolatzaile horiek ondorioztatzeko. Gero, talde ezberdinetan zehar errepikatzen zirenak eta literatura zientifikoan jakina dena oinarritzat hartuta 5 transkripzio faktore aukeratu zituen. Nire ezagumendutik kanpo dauden esperimentuak trebetasunarekin eginda zera aurkitu zuen gaixotasun zeliako duten pertsonek 4 transkripzio faktorek bere funtzioa aldatuta dutela. Benetan ikaragarria da horiek hautatzerakoan izan zuen irizpide zuzena eta nola asmatu zuen. Horrenbeste galderen (ta niri hainbeste lan ematearen) fruitua, Iratik irizpide zuzen bat ezarri ahal izatea. Meritu osoa, berea.

Bere lana Munduko Osasun Zentruak Lyon-en duen IARC zentroan jarraitu zuen hainbat hilabetetako estantzia eginda. “Pelma honetaz libratzen naiz, eskerrak”. Ez, ez zen hain erreza izango. Heltzerakoan dena ondo zegoela esateko eposta bat bidali beharrean lan gehiago emateko eposta bidali zidan. Bai, ondo zegoen. Eskerrak bakarrik hasieran izan zela, gero, azkenean, bakean utzi ninduen. Bertan, azaltzeko gai ez naizen esperimentuak burutu zituen transkripzio faktoreen jardueran sakontzeko. Batetik ia benetan zelularen nukleoan sartzen ziren ikusteko (hori beharrezkoa baita bere funtzioa betetzeko) eta bestetik kontrolatzen dituzten geneekin lotzen ziren ikusteko. Eta biak ikusi ere. Beste era batera esanda, txotxongilolariaren hariak jarraitu zituen txotxongiloaren ataletara heltzeko. Lan borobila. 

Emaitza hauek 2016ko European Society of Human Genetics elkarteko kongresuan ikertzaile gazteen komunikazio onenen artean egon zen, 2017ko Ikergazte kongresuko artikuluetan irakurri dezakezue eta Genes aldizkarian argitaratu berri dute. Doktoregai azkar batek egindako sekulako lana. Ohore bat izan da berarekin lan egin izana eta, aspaldi gure bideak bananduta badaude ere, etorkizunean batera lan egiteko aukera izatea espero dut, berarekin batera asko ikasi baitut.