Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Itxialdirako genetika (83): Gene-arriskua erabiltzen

Gaur hiru hilabete betetzen dira bukatzear den abentura hau hasi zenetik. Azken lau pilulak ditugu aurretik eta, hortaz, azken harrikadak botatzeko erabiliko ditut.

Sorta honetan eta blog honetan askotan gene-arriskuaz aritu naiz. Ze demontre! Genetika eta osasuna lotzen ditugunean beti gene-arriskuaz ari gara. Gene-aldaera batek gaixotasun batekin lotura duela ikusi dela; beste gene baten aktibitatea gaixotasunean aldatuta dagoela; gene-osagai batek eragina duela; eta horrela beti. Baina, kontua da, behin hori dakigula, nola erabiltzen da hori?

Itxialdi honetan aipatu dut nola genetika-gaixotasun loturak erabiltzen diren gene-kitak saltzeko. Zehaztasun susmagarria badute ere, badakizue, sentsibilitatea (gaixoak gaixo bezala sailkatzeko gaitasuna) eta espezifikotasuna (ez-gaixoak ez-gaixo bezala sailkatzeko gaitasuna) oso altuak ez izatea. Beno, ez dakit zergatik jarri ditudan parentesiak, orain kontzeptu horietan eskarmentua dugu 😜. Gene-arriskua erabiltzeko modu bat da, bai, baina ez oso esanguratsua, egia esan.

Azken urteetan, gene-gaixotasun konplexuetan, gero eta gehiago erabiltzen dena da jada ezagutzen diren arriskuak erabiltzea eredu moduan aztertu ez diren populazioetan arriskua aurresateko. Zera, ez Gattaca-n bezala, baina ildo horretatik. Kontua da genoman barreiatuta dauden gene-aldaera askok gaixotasun jakinak sortzeko duten arriskua ezaguna dela. Hortaz, pentsatzekoa da, gene-aldaera horiek dituzten pertsonak, gaixotasun jakin bat izateko arriskua handiagoa dutela. Horrela, gene-aldaera guztiak aztertuta, bai arriskua handitzen dutenak, bai arriskua txikitzen dutenak, kuantifika liteke zein den arriskua. Estrapolazio sofistikatu bat. Horrela, pertsona baten gene-aldaeren oinarri hartuta zenbaki bat jarri al zaio bere arriskuari. 

Zein da arazoa? Ba gaixotasunaren eta populazioaren arabera iragarpen horiek hobeto edo okerrago funtzionatzen dutela. Sentsibilitatea eta espezifikotasuna aldakorra da gaixotasunaren arabera eta giza-populazioaren arabera. Batzuetan ikerketa batean lortutako emaitzak errazago estrapola daitezke beste populazio batzuetara, beste batzuetan ez. Gainera, gehitu behar zaio, momentuz, ez ditugula gene-aldaera guztiak aztertzen eta, hortaz, informazioaren zati bat bakarrik dugula, ez osoa. Horrek ere kontu hau zailtzen du.

Edonola ere, denbora kontua da gene-aldaera guztiak eta beren eragina aztertzeko gai izatea eta, orduan, eredu osoagoak sortzea gene-arriskua aurreikusteko. Etorkizuneko kontu bat dirudi baina, gaur egun, jada erabiltzen dira. Bestela, galdetu aseguru-etxeei…

Itxialdirako genetika sorta
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak 
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko