Nature Reviews Genetics aldizkariak, 20 urte bete dituela erabilita, 12 ikertzaileri genetikaren eta genomikaren etorkizunaz aritzeko eskatu die, jakintza-arlo horiek dituzten aukeren eta erronkei buruz, hain zuzen ere. Blog honetan genetikak eta genomikak ematen duten azaltzen saiatzen naizenez, interesgarria iruditu zait iritzi horiek hona ekartzea. Horrela, etorkizunean jorratuko ditugun gaiak gaurdanik zeintzuk izan daitezkeen jakin dezakegu.
Stacey Gabrielen (Broad Institutuko genomikako plataformaren zuzendari nagusiaren) ustez populazio-mailako genomen sekuentziazioa da erronkarik azpimarragarriena.
Gabrielek gogoratzen digu azken hogei urteetan ikaragarrizko jauzi teknologikoa egin dela sekuentziazioaren alorrean. Lehen gene bakar bat sekuentziatu ahal izateko eskuz egin behar zen, orain genoma osoak sekuentzia daitezke modu nahiko automatizatuan. Lehen tesi lan bat zena, orain ohiko prozedura da eta gene asko aldi berean azter daitezke. Horri esker azken 20 urteetan gaixotasun Mendeliarren eta gaixotasun konplexuetan parte hartzen duten hamaika gene identifikatu dira. Baina Gabrielen ustez, genomen sekuentziazioaren benetako indarra etorriko da populazio-mailan egingo denean. Hau da, milioika pertsonen genomen sekuentzia eskuratzeko gai garenean genomen aldakortasuna modu sakonean eta aurreiritzirik gabe aztertzeko aukera egongo da. Bere ustez, genomaren sekuentzia pertsona baten osasun erregistroaren parte izan beharko luke, odol-analisiak edo pisua diren bezala, informazio-iturri egonkor, iraunkorra eta fidagarria dela argudiatuta.
Gabrielen ustez, gene-datuak eta klinika-datuak bilduko dituzten datu-baseek aukera emango lukete gene-arriskuaren interpretazio eta erabilera hobea; diagnosiek denbora gutxiago beharko lukete; eta proba-klinikoak eraginkorragoak izango lirateke. Gaineratzen du, datu-base horiek populazioa behar bezala ordezkatzeko egin behar direla; ez orain bezala Europar jatorriko laginek gehiegizko ordezkaritza dutela eta horrek sortzen dituen arazoak gene-informazioa erabiltzeko txuriak ez diren populazioetan. Baita ere datuen partekatzea, pribatutasuna eta eskalatzea aurre egin behar zaien kontuak dira. Horietan aurrerakuntzak egon dira, konfiantza lortzeko eta mantentzeko. Populazio-mailako halako egitasmoen adibide moduan jartzen ditu Erresuma Batuko, Estoniako edo Islandiako Biobankuak edo “All of Us” bezalako programak.
Aipatutako guzti hori lortzeko sekuentziazioa merkea izatea beharrezkoa da. 2008-2013 urteen artean kostuak nabarmenki jaitsi baziren ere, azken lau urteetan ez da aldaketarik egon eta genoma bat sekuentziatzearen balioa 1000$ inguru dago. Gabrielen ustez genoma baten sekuentziazioak 100$ balioko duenean populazio-mailako sekuentziazioak posibleak izango dira, behin egin beharreko inbertsioa izango baita. Hori lortzeko hiru alderdi aipatzen ditu:
- Berrikuntza. Teknologian aurrerapenak egin behar dira erabiltzen diren produktuak merketzeko eta laginen prestaketa efizienteagoa izateko. Esaten duenez, sekuentziazioaren kostearen %70 erabiltzen diren produktu eta instrumentuei dagokie. Horiek merketuta, sekuentziazioa merketuko da 2010-2014 urteen artean gertatu zen bezala
- Eskala. Eskala handitzen den heinean, sekuentziazioa efizienteagoa egiten da, kostu finkoak hobeto amortizatzen direlako.
- Lehia. Sekuentzia laburren merkatuan lehiarik ez dagoenez, ez dago presiorik bere kostuak jaisteko. Sekuentzia luzeen kasuan, lehia badago ere, bere kostua hain altuak dira, ezin direla sekuentzia laburrekin lehiatu. Hortaz, gaur egun gehien erabiltzen den teknologiak ez du presiorik bere kostuak jaisteko.
Laburbilduz, Gabrielen ustez, ez da bakarrik sekuentziazio-teknologian hobekuntza txikiak egin behar direla, baita ere teknologia berrien garapena eta erabiltzea beharrezkoa dela. Horrela, 100$ genomak gertuago egongo dira eta, ondorioz, osasun-praktikan txerta daiteke genomak sekuentziatzea.
Itxialdirako genetika sorta
Lehenengo txandaren hasiera
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko
83) Gene-arriskua erabiltzen
84) Geneen aktibitatea aurreikusten
85) Ezer ez da dirudiena
eta 86) Bizitza oso bat aurretik ikasten jarraitzeko
Lehenengo txandaren bukaera
Bigarren txandaren hasiera
87) Jakinpozaren alde, beti
88) Korodatuak
89) #Koropilulak
90) Dengea
91) Korodatuak (2)
92) #Koropilulak (2)
93) PCR
94) Korodatuak (3)
95) Genetikaren etorkizuna (1)
96) Koropilulak (3)
97) Gripearen zain