Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Larrialdirako genetika (101): Genetikaren etorkizuna (3)

Nature Reviews Genetics aldizkariak, 20 urte bete dituela erabilita, 12 ikertzaileri genetikaren eta genomikaren etorkizunaz aritzeko eskatu die, jakintza-arlo horiek dituzten aukeren eta errenkoei buruz, hain zuzen ere. Blog honetan genetikak eta genomikak ematen duten azaltzen saiatzen naizenez, interesgarria iruditu zait iritzi horiek hona ekartzea. Horrela, etorkizunean jorratuko ditugun gaiak gaurdanik zeintzuk izan daitezkeen jakin dezakegu.

Sarah Tishkoffentzat (Geneika eta Biologia irakaslea Pennsylvaniako Unibertsiatean) erronkarik garrantzitsuena da giza eboluzioaren ikuspegi globala izatea.

Tishkoffek azpimarritzen du azken hamar urteetan milaka pertsonaren genomak aztertu badira ere genoma osoko azterketetan, horien %80 Europar jatorria zutela. Gainera erreferentzia bezala erabiltzen diren hainbat datu-basek eta lanabesek arazo hori dute ere. Hortaz, sortzen den gene-jakintza gehiena ezin daiteke beste populazio batzuetan erabili. Adibidez, gene-arriskua kalkulatzeko erabiltzen den gene-informazioak ez dute balio Europarrak ez diren populazioetan, batez ere Afrikar jatorrizko pertsonetan. Horren arrazoiak izan daitezke batera doazen gene-aldaeren patroia ezberdina izatea populazio bakoitzean; gene-aldearen maiztasuna ezberdina izatea; geneen arteko elkarrekintzak ezberdinak izatea; geneen eta ingurunearen arteko elkarrekintzetan ezberdintasunak egotea; historia demografiko ezberdinen efektua; eta inguruneari adaptazioaren eragina.

Jakintza-hutsune horri aurre egiteko egitasmoak badaude ere, populazio indigenak azpi-ordezkatuak jarraitzen dute. Tishkoffek gogoratzen digu komunitate horiekin modu etikoan egin behar dela lan, lekuan lekuko ikertzaileekin kolaboratuta, errespetatuta lekuan lekuko kezka kulturalak, komunitateen eta norbanakoen baimena eskuratuta, emaitzak komunitate horiei eskuragarri jarrita eta, ahal dela, sortzea genoma-ikerketak bertan gauzatzeko aukera. Bere ustez etorkizunean garatu behar dira herrialde guztientzat eskuragarriak diren lanabesak eta baliabideak. Horrela, pertsona guztiek sarbide izango dute genomikaren iraultzak dakartzan onuretara, besteak beste, medikuntza pertsonalizatura eta gene-ediziora. Horretarako egin behar dena da giza genomikaren ikerkuntzan etnia gehiago aintzat hartzea; erreferentziazko genoma anitzagoak sortzea hobeto ezagutzeko giza genomaren egitura populazio ezberdinetan; ikertzaileen artean komunitate anitzagoa trebatzea; metodo hobeak garatzea gene-arriskua populazioen artean hobeto kalkulatzeko eta geneen eta ingurunearen arteko elkarrekintzak hobeto zehazteko.

Ezaugarrien azpien dagoen gene-arkitektura ezartzea puzzle bat osatzea bezalakoa da. Baina piezak falta zaizkizunean.

Gainera, Tishkoffen iritziz, populazio anitzagoak kontuan hartzea, indigenak barne, beharrezkoa da eboluzio-historia eraikitzeko eta inguruneetara moldatzea ulertzeko. Horietan efektu nabarmena duten geneak detektatu badira ere, hainbat gene-aldaerek parte hartzen dutenetan detekzio hori zailagoa izan da. Baita ere, aipatzen digu hainbat gene-aldaerek eragiten duten moldapenen detekzioan seinale faltsuak detektatu direla populazioaren gene-egituraketa dela eta. Hortaz, horiek detektatzeko metodoak hobetu behar direla dio eta lan hori erraztuko lukeela populazio anitzagoak aztertzeak, informazio baliagarria eman baidezakete.

Tishkoffek dio aurretik hainbat erronka daudela: ezaugarrietan eragin zuzena duten gene-aldaeren funtzionamendua ulertzea; zelula-motek berezkoak dituzten gene-aldaerak eta geneen erregulazioa; eta horiek populazio anitzen aztertzea. Horiek egiteko muga lerro-zelular anitzak lortzea dela uste du, zaila baita lerro-zelularrak sortzea isolatutako populazioetatik. 

Baita ere aipatzen du giza eboluzioa aztertzeko iraultzarik handiena izan dela antzinako DNA eskuratzea eta sekuentziatzea. Horrela Neanderthalen eta Denivosen gene-materiala aztertu da eta giza-populazioekin izan dituzten harremanak aztertu. Izan ere, Europa mailan lan asko egin dira azken 30.000 urteetan bertan gertatu diren giza-mugimenduak ulertzeko. Baina, bere ustez, erronkarik handiena halako informazioa Afrikan eta Asian lortzea da. Batik bat, bere ustez, erronkarik handiena izango da 20.000 urteko Afrikar laginak sekuentziatu ahal izatea giza-populazioen dinamika hobeto ulertzeko.

Itxialdirako genetika sorta
Lehenengo txandaren hasiera
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak 
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko
83) Gene-arriskua erabiltzen
84) Geneen aktibitatea aurreikusten
85) Ezer ez da dirudiena
eta 86) Bizitza oso bat aurretik ikasten jarraitzeko
Lehenengo txandaren bukaera

Bigarren txandaren hasiera
87) Jakinpozaren alde, beti
88) Korodatuak
89) #Koropilulak
90) Dengea
91) Korodatuak (2)
92) #Koropilulak (2)
93) PCR
94) Korodatuak (3)
95) Genetikaren etorkizuna (1)
96) Koropilulak (3)
97) Gripearen zain
98) Genetikaren etorkizuna (2)
99) Koropilulak (4)
100) Pedagogia