Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Itxialdirako genetika (25): Parte-hartzearen garrantzia

Pilula hauetan lantzeko gaiak eskatu nizkizuenean Urko M. Marigortak bitxikeria hau aipatu zidan. Oraindik lana berrikusi gabe badago ere gako oso interesgarri batzuk ematen ditu.

Lan honetan egin zuten lehen gauza izan zen 23andMe-ko partehartzaileen gene-informazioa hartu eta gizon eta emakumeen gene-aldaerak konparatu. 23andMe norberak gene-testak egiteko konpainia bat da eta gene-jatorriari buruzko eta osasunari buruzko informazioa ematen du. Bada, konparazio hori 2,4 milioi pertsonekin egin zuten eta aurkitu zuten, kromosoma sexualetatik kanpo, 158 gene-eskualdetan gizonek eta emakumeek gene-aldaeretan ezberdintasunak zituztela. Arazo metodologikoak eta adinarekin lotutako alborapenak testatu zituzten baina ezberdintasunak horiekin lotuta egotea baztertu zuten. Honek demostratuko luke sexua kromosoma sexualetatik kanpo ere heredatzen dela? Emakumeak artizarrekoak direla eta gizonak martekoak? Ez hain arin, txikito…

Beste lau biobanku edota kohortetan gauza bera egin zuten eta zera aurkitu zuten: Erresuma Batuko Biobankuan gauza bera detektatu zuten baina ez Japoneko Biobankuan, Finngen kohortean eta iPYSCH kohortean. Ze ezberdintasun dago biobanku eta kohorte hauen artean? Parte-hartzaileak nola lortu diren. 23andMe eta Erresuma Batuko Biobankuan parte-hartzea aktiboa da, hau da, norberak parte hartzea erabaki behar du; beste biobanku eta kohorteetan, aldiz, parte-hartzaileak modu pasiboan jasotzen dira, jada jaso diren laginetan edo praktika mediko arruntean jasotzen baitira laginak. Hau da, gizonen eta emakumeen artean gene-aldaeretan ezberdintasunak ikusten dira parte-hartzerako orduan duten jarreragatik. Hau da, genero bakoitzean nortzuk motibatzen diren halako gene-zerbitzu edo gene-lanetan parte hartzera ezberdintasunak dituzte.

Baita ere azpimarratu behar da Urkok aipatzen zuen beste puntu garrantzitsu bat: 23andMen eta Erresuma Batuko Biobankuan hainbeste parte-hartzaile daude ezberdintasun horiek ikusteko gai direla. Baina gene-aldaera horien efektuak oso baina oso oso txikiak dira. Hau da, jende askoren gene-informazioa aztertu denez, ezberdintasun hutsalak detekta daitezke.

Zergatik da interesgarria lan hau? Ba parte-hartzaileak behar bezala hautatzea nabarmentzen duelako, boluntario izateak arazoak sortzen dituela. Gainera, argi ta garbi, emaitza horiekin egiten diren analisiak (eta heltzen garen ondorioak) alboratuak daude. Lan horren egileek modan dauden bi analisi motatan eragina duela aipatzen dute: ezaugarrien gene-korrelazioetan eta Mendelian Randomization teknikan. Behintzat egileek parte-hartzearen alborapenari aurre egiteko metodoak proposatzen dituzten. Edonola ere, pentsa oraintxe bartan Erresuma Batuko Biobankuan oinarrituta gene-lan asko argitaratzen ari direla (garela). Hortaz, agian kagaditak egiten gabiltza…

Lan hau hona ere ekarri dut orain dela hilabete batzuk zuekin partekatu nuelako genero bakoitzaren parte-hartzearen auzia. Momentu hartan nuen intuizio edota kezka bat zen, ezin nuen frogatu, baina nire buruan bueltaka zegoen: ez ditugu emaitza guztiz fidagarriak lortzen genero bakoitzak modu ezberdinean parte hartzen duelako. Kezka hori nire kideekin partekatzen nuenean behiak trenei begira bezala gelditzen ziren. Bada, ba ez nenbilen oso oker…

1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika