Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Itxialdirako genetika (60): Gene-dosia orekatzen

SARS-CoV-2ak ACE2 hartzailea erabiltzen du zeluletan sartzeko. Hori ondo ikasi dugu. Baita ere badirudi ezberdintasunak daudela emakumeek eta gizonek COVID-19ari duten sentikortasunean. Eta ACE2 hartzailea X kromosoman dagoenez, baten batek proposatu du emakumeek bi X kromosoma dutenez eta gizonek bakarra, ba genearen adierazpena handiagoa dela eta horregatik daudela ezberdintasunak. Garunak eztanda egin zidan.

Hain zuzen ere, sexu arteko gene-dosiak orekatzeko, sexu batean bestean baino gene-produktu gehiago ez edukitzeko, ugaztunetan emeen X kromosoma bat desaktibatzen da. Plazentadun ugaztunetan zelula bakoitzean desaktibatzen den X kromosoma zoriz hautatzen da; martsupialetan aitatik jasotakoa da desaktibatzen dena. X kromosoma desaktibatzeko paketatzen da eta horrela bere sekuentzia ez dago eskuragarri irakurtzeko. Ugaztunetan prozesu horri X-desaktibazioa deitzen zaio; edo lyonizazioa ere, orain dela 60 urte inguru Mary Lyon ingelesak aurkitu baitzuen. Egia da hau biologia dela eta dena ez dela absolutua, hainbat genek ihes egiten bait diote desaktibaziori.

Gene-dosiak orekatzeko beste metodo batzuk daude ere. Fruitu-eulian arren X kromosomako geneek produktu bikoitza ekoizten dute oreka lortzeko. Hegaztietan, non sexua ZZ/ZW sistemak ezartzen duen (sexu-kromosomak eta bizi-luzeraz egitean aipatu nituen), Z kromosoma ez da guztiz desaktibatzen, bertako gene batzuk bakarrik eta, hortaz, oreka ez da osoa.

X kromosoma desaktibatzeko mekanismo hori aspaldiko ezaguna bada, hau da, X kromosoma bat paketatzen dela jakina bada; hori horrela egiten dela geneen dosia orekatzeko jakina bada; hau da, oinarrizko kontzeptu bat bada, nola da posible norbaitek esatea X kromosoman dagoen gene batek dosi bikoitza izan dezakela? Ideiarik ez.

Hala ere, gerta daiteke gene bat sexu batean beste batean baino gehiago adieraztea. Atzo bertan kasu bat aipatu nuen. Hori gertatu gertatzen da, baina ez du bere kokapen kromosomikoarekin lotura, baizik eta inguruneari erantzunean eta zelulen beharrei. Adibidez, hormonek zeluletan eragiten dituzten erantzunen bidez. Hortaz, emakumeetan ACE2 gehiago adieraztea posible liteke baina ez X kromosoman egoteagatik.

Baina, garrantzitsuena, benetan ACE2 genea gehiago adierazten al da emeetan? Agian desaktibazioari ihes egiten dien gene gutxi horietakoa al da edo beste zerbait al da? Bilaketa arin bat eginda 2010. urteko artikulu batek dio saguetan ezberdintasunak ikusten direla sexuen artean estradiol hormonaren eraginagatik, eta ez sexu-kromosomengatik. Orduan, berriro ere, nola da posible kromosomen kontua iradoki izana? Berdin jarraitzen dut, ez dut ideiarik ere ez.

Baina, garrantzitsuena, benetan ACE2 genea gehiago adierazten al da emakumeetan? Oso ondo dago saguen kontua, baina SARS-CoV-2a gizakioi eragiten digunez, gure espeziean gertatzen dena jakitea da garrantzitsua. Ba oso erraz lor daiteke erantzuna:

  • GTEx egitasmoaren webgunera jo daiteke, bertan ehun ezberdinetan geneek duten adierazpena arin lor daiteke eta.
  • Expression menuan, Search/Transcript Expr. aukeran ACE2 genea bilatzen da.
  • Agertzen den grafikoan Subset > sex aukera hautatu; eta eskala hobeto ikusteko log jar daiteke.

Hau da lortzen den irudia:

Ezberdintasunik ikusten al duzue ehunen batean? Nik ere ez. Minutu bateko lana eginez jakin daiteke ez dagoela sexu araberako adierazpen ezberdintasunik ACE2 genean. Orduan zergatik hori iradoki da? Ez, benetan, ez dut ideiarik, ez.

Beno, bai. Ideia bat daukat: komunikazio zientifiko okerra egin dela. Datuak egiaztatu beharrean, oinarrizko genetikak esaten diguna ahaztuta, ba aburuetan oinarrituta istorio bat idatzi dela. Krisi honetan askotan ikusi dugun bezala. Behintzat ariketa honekin ikasi dugu sexu-kromosometan gene-dosia orekatzen dela. Eta baliabiderik gabeko blog xumeak harribitxiak direla. Hori ere.

Itxialdirako genetika sorta
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak 
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua