Genetika, genomika ta beste

Genetikaren tentazioak

Norteko Ferrokarrilean izan genuen solasaldian gene batek dena azaltzea esatea tentagarria zela esan nuen, baina ez zela horrela. Hortik abiatuta genetikan egon ohi diren tentaziootaz idaztea bururatu zitzaidan. Hona nire zerrendatxoa.
 

 

Determinismo genetikoa

 
Tentaziorik arriskutsuena hau da, arrazakeriaren eta eugenesiaren oinarri baita. Patuari ihes egin ezin zaion bezala daramazun informazio genetikoari ihes ezin egitea, onerako edo txarrerako, madarikazio bat bezala. Dena oso metafisikoa. Baina geneetan dagoen informazioa (genotipo deitzen zaiona) ez du zertan izan behar bukaeran “ikusten” dena (fenotipo deitzen dugun hori). Egia da gaixotasun genetiko batzuetan geneek sortzen duten arazoari ezin zaiola ihes egin. Baina beste askotan modulatu, moldatu edota zuzendu daitezke. Noizbait hemokromatosiari buruz idatzi dut . Gaixotasun honetan dietatik burdin gehiegi xurgatzen denez burdina gorputzean metatzen doa hamaika arazo (diabetesa, artrosia, giltzurrun arazoak, etab) sortuz. Baina burdin gutxi duen dieta bat jarraituta eta noizbehinka odola kenduta ekidin daiteke. Geneen ustezko patuari ihes egin daiteke.
 

 

Harreman zuzenak

 
A geneak A egiten du, B geneak B egiten du. Askotan alkoholismoaren, azkarra izatearen edo obesitatearen genea aurkitu dutela irakurtzen dugu. Baina ezaugarri gutxi batzuk izan ezik, harremanak ez dira hain zuzenak. Ezaugarri (eta gaixotasun) gehienak genetikoki konplexuak dira, hau da, gene batek baino gehiagok parte hartzen du. A geneak A egin dezake bai, baina D geneak baldintza dezake gori. Har dezagun gure odola, A, B edo 0 izan daitekeena. Hori gene bakarrak baldintzatzen du: daraman informazioaren arabera odol mota bat edo bestea izango dugu. Harremana zuzena da, ezta? Gehienetan hala da, baina A eta B odol motak sortzeko lehenengo H geneak sortzen duen molekula beharrezkoa da. Gerta daiteke (250.000 pertsonetatik 1ek) H genearen kopia akatsdunak eramatea eta molekula hori sortu ezin izatea, Bombay fenotipoa bezala ezagutzen dena. 0 odol motakotzat joko genituzke, baina ez bere ABO geneak horrela diolako. Gainera Bonbay fenotipodunentzat odola jasotzea arriskutsua da. Ez, tentagarria bada ere, ez da hain erreza geneak eta ezaugarriak lotzea.
 

 

Sinplifikazioa

 
Aurrekoarekin oso lotua dago. Genomak, izaki bizidunon funtzioak zehazten dituen errezeta liburu erraldoi horiek, hain konplexua dira, zerbait ulertzen joateko eredu sinpleegiekin lan egiten dugula. Eta gero sinplifikatu dugula “ahazten” dugu. Oso tentagarria da eredu sinple horiekin lan egitea eta horiekin gelditzea baina okerra da. Geneek funtzio biologikoak betetzen dituztenez horiek dira gehien ikertzen direnak, genomaren gainontzeko osagaiak arbuiatuz. Baina geneak genomaren zati (txiki) bat besterik ez dira. Lehenago gene eta ezaugarri baten artean harreman zuzenak ezartzea okerra dela esan dugu, ba imajinatu gainera genomaren beste osagaiekin egon daitezkeen elkarrekintzak kontutan hartu behar baditugu. Zeren bere garaian DNA zabortzat (DNA txatar esatea zuzenagoa litzateke) jo zen guztia, geneetatik kanpo zegoen DNA, mesprezatu zen, eta hori genomaren egitura eta ematen diren harremanak gehiegi sinplifikatzea izan zen. Ikusten joan gara genomaren baitan ematen diren elkarrekintzak konplexuak eta maila ezberdinetan ematen direla. Osagai genomiko gehiago ezagutzen ditugun heinean dena uste genuena baino konplexuagoa dela agerian gelditzen da.
 

 

Bakar-jokoan tranpak egitea

 
Hau oso tentagarria da: esperimentuetan lortzen dituzun emaitzak ez badira guztiz salgarriak pixka bat sukaldetik pasatzea itxurosoago gelditzeko. Beno, tentazio hau edozein jakintza-arlotan dago. Askotan aurreko bi puntuetan aipatu dudana nahasten da lehenengo puntuan aipatzen nuena ondorioztatzeko. Nola egiten da hori? Bakar-jokoan tranpak eginez. Tentazio handi hori. Genetikaren kasuan estatistika uzkurtuz edo erabili beharreko lanabes estatistikoek dituzten baldintzak saihestea. Edo zuzenean ez dagokionean erabiltzea. Baita ere emaitzei, sukaldetik asko pasa ez badira ere, benetan duten garrantzia baino gehiago ematea. Emaitzak gehiegi saltzea. Adibidez A genearen aldaerak gaixotasun baten arriskua %20a igotzea. Asko dirudi, ezta? Baina oro har gaixotasun hori izateko probabilitatea %10a bada, aldaera horrekin %12koa izango da. Ez, horrela ez dirudi horrenbesterako denik.
 

 

Harrokeria

 
Biziaren errezetak ikertzen ditugu eta nola funtzionatzen duten ulertzen saiatzen gara. Biziaren sekretuak. Horrek gure inguruan halako aura mistiko bat sortzea tentazio handi bat da, dakiguna lege bilakatuta. Mundu guztia isilik, biziaren oinarria ikertzen dutenak hori horrela dela diote. Harrokeria eta harroputz puntu hori tentazio izugarriak dira. Apaltasuna ahaztea, genetikak dena azal dezakeela esatea, geneen eta ezaugarrien artean harreman oso estua dagoela esatea, genomen konplexutasuna arbuiatzea eta kea saltzea. Ez, ez gara uste dugun bezain azkarrak eta ez, ez dakigu uste dugun beste. Tentagarria da gure burua aditutzat eta jantzitzat jotzea baina genomen konplexutasunaren aurrean ezjakin batzuk gara. Eta konplexutasun hori ulertzeko jakin-nahia tentazio hauen aurkako botikarik onena.
 

 
Tentazio hautako batean jauzi egin den genetikariatik ihes egin. Ospe eta izen ona badu ere, kasurik ez egin. Gai bat ikertzeak ez digu arrazoi osoa ematen. Izan ere, gero eta gehiago ikertu gai bat, sortzen diren galderak lortzen diren erantzunak baino gehiago dira. Niretzat hauek dira genetikan ditugun tentazioetatik 5. Zeintzuk dira zureak? Eta zure jakintza-arloan?
 

Utzi erantzuna