Aste honetan bi berri izan ditugu gure antzinako arbasoen eta gure genomen arteko elkartrukeaz: Neandertalen aldaerek gure osasunean duten eragina eta Neandertalen genoman gure aldaeren presentzia . Bata Science-n, bestea Nature-n. Zientzian ospe handien duten bi aldizkarietan. Baina gaurkoan batez ere lehenaz arituko naiz, nire kezkak jada azaldu nituelako, eta bigarrenaz apunte txiki bat bakarrik.
@AnaGalarraga1 europar jatorriko amerikarrak erabiltzea pixkat animatua iruditzen zait, errekonbinazioa dela eta (1/X) @elhuyaraldizk
— Koldotxu (@koldotxu) February 12, 2016
Neandertalekin gurutzatu zen populazioa gaur egun europear bezala ezagutzen duguna izan zen, orain dela 47000-65000 urte inguru. Hortaz bakarrik jatorri europearreko pertsonekin egin daiteke halako ikerketa bat. Arazoa? Batetik, errekonbinazioa deitutako gertaera bat, zeinak gurasoengandik jasotako material genetikoa zoriz nahasten duen. Badira genomako eskualdeak oso gutxi nahasten direnak eta beste batzuk asko nahasten direnak. Gero eta gehiago nahastu (belaunaldi gehiago pasatu, nahasketa gehiago) zailagoa da ezartzea zein den jatorria eta Neandertaletan ohikoa zen aldaera bat gizaki modernoen aldaera baten alboan bukatzea. Eta alboan egoteagatik pentsatzea Neandertaletatik etorritakoak gaixotasun batekin harremana izatea, erruduna alboan duen gizaki modernoaren aldaera denean. Bestetik, europar jatorriko amerikar populazioa (CEU moduan ezagutzen duguna), populazioen analisian onartuta dugun tranpa handi bat da. Egon daitezken fundatzaile efektu, botila-zamak eta jito-genetikoaren eraginaren aurrean ezikusiarena egiten dugu eta aurrera egiten dugu.
@AnaGalarraga1 esangarritasunekin (p) gehiegi jokatzen dute eta oso limitean gelditzen dira askotan (2/X) @elhuyaraldizk
— Koldotxu (@koldotxu) February 12, 2016
Biologian 20tik 1 arraroa dela onartzen dugu. Modu zientifiko batean esanda aztertzen ari garen gertaeran zoriaren eragina mugatua izan behar du, esangarritasuna (p-balioa) bezala kalkulatzen dena. 0.05 baino txikiagoa denean (1/20) aztertzen ari garena ez dela zoriz gertatzen diogu. Gure muga 0.05 da. Lan honetan ezaugarri askotan muga horretatik oso gertu geratzen dira eta horrek dudak sortzen dizkit.
@AnaGalarraga1 azaltzen duten aldakortasuna eta arriskua (OR) ere oso gutxi iruditzen zaizkit (3/X) @elhuyaraldizk
— Koldotxu (@koldotxu) February 12, 2016
Esangarritasunarekin lotuta daude arriskua, ingelesez odd-ratio (OR) esaten zaiona, eta arriskuaren zein portzentai azaltzen duen aztertutako aldaera horrek. Nahiko baxuak denak, egia esan, baten bat pixkat deigarria da (tabakoarena adibidez) baina gero zenbakiak ikusterakoan nahiko apal gelditzen da dena. Baieztapen potoloek froga sendoak behar dituzte.
@AnaGalarraga1 tta kasu eta kontrolen arteko ezberdintasuna (ia 100 aldiz kasu gutxiago!) sobrada bat iruditzen zait (X/4) @elhuyaraldizk
— Koldotxu (@koldotxu) February 12, 2016
Kasuen (ezaugarri edo gaixotasun bat duten pertsonak) eta kontrolen (hori ez dutenen) arteko desoreka. Desoreka brutala gainera. Test estatistikoak desoreka hori zuzentzeko gai badira ere, ufa, sortzen den alborakuntzak (informazio asko kontroletan, oso gutxi kasuetan) arduratzen nau. Ezin zezaketen zoriz kontrol batzuk hartu zenbakiak berdintzeko? Gainera badirudi osasun-etxe bakoitzeko pazienteak banatuta aztertu dituztela eta gero metaanalisi izenez ezagutzen den metodo estatistikoaren bidez bildu; ez zuzenean guztiak batera aztertu. Ikusten duzunez diseinuarekin eta zelan konparatu honekin nahiko tematuta nago. Halakoetan beste estrategia bat erabili behar dela iruditzen zait, momentuz arrakastarik ez badu izan ere (ez ziguten artikulu bat aintzat hartu gauza hauengatik aldizkari zientifiko batean).
Gero patxadaz irakurri nuen artikuluan ez datorrena. Aldizkari handi hauetan artikulua bera baino (asko laburtu behar baitute) material gehigarrian dago mamia. Eta hor alarmak piztu zizkidan zerbait ikusi nuen: aztertutako markatzaile genetiko batzuk inputatu zituztela. Hau da, markatzaile horren informazioa ez zegoenez, informazio zituztenetan oinarrituta eta ezagunak diren ereduetan oinarrituta, ezezagun horiek ondorioztatu zituzten. Askotan erabiltzen da hori, ez pentsa, baina niri kezka sortzen dit, hasieran esandako errekonbinazioa dela eta.
Baina ez pentsa artikulua txarra denik. Science bat da! Gauza interesgarri asko egiten dituzte (ezaugarri/gaixotasuna definitzeko modua, egindako beste analisiak, etab.), baina hemen zerrendatuak nire kezkak dira. Buruan izan behar ditugun mugak. Iruditzen zait askotan ikertzaileok, gure produktua hobeto saltzeko, mugak ez ditugula argi esaten eta horrek, gero, gaizki-ulertuak dakartzala.
Gehigarri moduan gure genomaren aztarnak Neandertaletan aurkitzea. Beno, ekialdeko Neandertaletan, zeren mendebaldekoetan ez dituzte aurkitu. Metodologia ez dut kolokan jarriko zeren hor bitartean Tomas eta Javi bezalako pertsona finak egonda, ez dut dudarik zorrotzak izan direnaz. Honek betiko eztabaidara eramaten gaitu espezie ezberdinak garela mantenduko dugu edo behingoz onartuko dugu espezie bereko muturreko populazioak garela? Gizaki anatomikoki modernoak eta ekialdeko Neandertalak txortan jo zuten eta ondorengo emankorrak izan. Espezie sexual biologikoaren definizioa.
Egia esan hemen bota ditudan hainbat kontuz jada idatzi izan dut . Baina, noski, Nature edo Science bat ez dudanez niri ez dit inork kasurik egiten. Bakarrik erretxin jeloskor bat naiz. Baina noizbait esaldi bat “Koldotxuk esan zuen bezala…” hasiko duzue, denbora testigu.