Genetika, genomika ta beste

Informazio guzti hori kudeatzen

Informazioaren garaian bizi omen garela diote. Hamaika iturritik informazio mordoa eskuragarri dugu. Nola biziraun informazio guzti horretan galdu gabe eta benetan jakin nahi duguna lortu? Zer egin ohi dugu horretarako?
 

 
20140926094744
 

 

 
Inkontzienteki bada ere jakin nahi duguna lortzeko hainbat pausu ematen ditugu. Lehenengo informazioa filtratu egiten dugu, gehiago fidatzen garen iturriak edukitzeaz gain, informazioa bera aztertu egiten dugu kalitatezkoa den ala ez erabakitzeko. Behin lastoa kendu dugula informazio hori prozesatzen eta aztertzen dugu, dakigunarekin bat datorren ala ez erkatzen dugu eta azkenean lortu dugun informazio horrekin gelditu ala ez. Gutxi gorabehera.
 
Orain demagun informazio hori informazio genomiko dela. Hots, genoma baten sekuentziazioan lortutako informazio zatiak. 40 Gigabyte. Zer egin guzti horrekin (zure buruaz beste egiteaz gain, noski)? Lehenengo informazio pusken kalitatea neurtu. Parametro batzuk badaude sekuentziazioa ganorazkoa den ala ez neurtzeko. Behin kalitate-kontrola pasa duten informazio puska horiek prozesatu eta aztertzen dira. Gizakion kasuan, gure genoma eskuragarri dagoenez, informazio puska horiek gizakion genomarekin aldaratzen dira informazio puska horiek ordenatzeko. Behin ordenatzen direla eta ondo kokatuta daudela ziurtatzen denean erreferentziarekiko ezberdintasunak ikusten dira. Gizakiok aldakorrak garenez hainbat ezberdintasun (mutazioak, insertzio, delezioak edo kopia kopuru aldakorrak, egunen batean azalduko ditut) aurkituko dira eta sekuentziatu dugun genomaren propioak direnak ezagutuko ditugu. Azkenik ezberdintasun horiek ezagutzen diren ezberdintasunekin erkatzen dira, faltsu positiboak ekiditeko eta, lortutako emaitzaz ziur egonda, ezezagunak ziren ezberdintasun berriak proposatzeko.
 

 
20140926094727
 
Genomak sekuentziatzea puzzle bat bezalakoak dira: erreferentzia badago errazagoa da
 

 
Bai, informazio genomikoa beste edozein informazio prozesatzea bezalakoa da. Baina kantitate handitan. Horretarako garatutako programak eskuragarri daude eta konputazio gaitasun handiak beharrezkoak dira. Guzti hori teorian. Praktikan zer gertatzen den kontatzen joango naiz.
 

One comment on “Informazio guzti hori kudeatzen

Utzi erantzuna