Genetika, genomika ta beste

Geneak eskua emanda doazenean

Gizakiok 20.000 gene inguru ditugu eta gene bakoitzean informazio ezberdinak joan daitezke. Esate baterako odol sisteman A, B eta 0 odol motak ditugu gene horretan (ABO genea hain zuzen ere) dugun informazioaren arabera. Egia esan gene bakoitzeko bi informazio ditugu: aitak informazio bat ematen digu eta amak bestea. Guk gure seme-alabei gure informaziotako bat. Baina, aitak eman diguna ala amak eman diguna? Hori zoriak erabakitzen du. Eta gene guztietara amarena ala aitarena pasatzen diegu? Ez hain arin, ez hain errez: gene batzuetan aitatik jaso dugun informazioa emango diegu eta beste batzuetan amatik jaso duguna. Hori ere zoriak erabakitzen du.
 

 
20141003092251
 
Kartak nahastea bezala . Argazkia: Korry
 

 
Bi karta-sorta dituzula imajinatu: bataren atzealdea urdina da eta bestearena gorria. Kartak nahasten dituzu eta palo eta zenbaki bakoitzeko zoriz bat hartzen duzula: kopetako erregea gorria izango da, bastoizko zaldia urdina, etab. Eta egiten duzun bakoitzean gorri/urdin konbinaketa ezberdina izango da. Karta-nahaste hori gure material genetikoarekin gertatzen da obuluak eta espermatozoideak eratzerakoan, errekonbinazio deitzen den mekanismoren ondorioz. Horrela obulu/espermatozoideek gene bakoitzeko informazio bakarra darama eta gene ezberdinen informazio konbinaketa ezberdinak.
 
Errekonbinazioa, hots, material genetikoaren trukaketa, non eta zein informazioaren artean gertatzen den zorizkoa denez, imajina dezakezun bezala, bi gene gero eta gertuago egon bere informazioa batera joateko probabilitatea altuagoa da. Karta-sorten adibidearekin, ezpaten bosta eta seia, bata bestearen atzean doazenez, biak urdinak edo gorriak izatea bata urdina eta bestea gorria izatea baino ohikoagoa izango da. Urrunago dauden kartak, ordea, bata ala bestea izan zorizkoa izango da.
 
Errekonbinazioa zorizkoa bada ere, ez da genoma osoan homogeneoa. Badaude errekonbinazio gertaera asko jasotzen duten eskualdeak eta baita errekonbinazio oso gutxi jasotzen dutenak ere. Esate baterako, gizakion 6. kromosoman badago eskualde bat, non immunitatearekin lotutako hainbat gene kokatzen diren, errekonbinazio gutxi jasotzen duten. Hortaz, gene horien informazio posibletako batzuk batera agertzeko ohitura dute, eskutik emanda baleude bezala. Hots, gene bateko informazioa zein den jakinda, inguruan dituenena zein den suposa dezakezu.
 
Hala ere, populazio ezberdinetan eskua emanda doazen geneen blokeak ezberdinak izan daitezke. Agian populazio batean blokea besteetan baino handiagoa da edo beste populazio batean ez agertzea. Honek populazio mailako ikerketetan eragina du, gaixotasunen osagai genetikoa ikertzerakoan esaterako. Horregatik HapMap eta 1000 Genomes bezalako egitasmoak hain baliagarriak dira, beste gauza askoren artean, genomaren eskualdeak belaunaldiz-belaunaldi populazio batean nola transmititzen diren ikastea eta ulertzea ahalmentzen digulako. Eta, horrela, ikerketak findu. Momentu honetan egiten ari naizena. Beno, ordenagailuak.
 

 
20141003092234
 
Batera doazen blokeak bilatzen. Ordenagailua, ni #kafepintxo baten bila noa.
 

Utzi erantzuna