Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Larrialdirako genetika (105): Genetikaren etorkizuna (5)

Nature Reviews Genetics aldizkariak, 20 urte bete dituela erabilita, 12 ikertzaileri genetikaren eta genomikaren etorkizunaz aritzeko eskatu die, jakintza-arlo horiek dituzten aukeren eta errenkoei buruz, hain zuzen ere. Blog honetan genetikak eta genomikak ematen duten azaltzen saiatzen naizenez, interesgarria iruditu zait iritzi horiek hona ekartzea. Horrela, etorkizunean jorratuko ditugun gaiak gaurdanik zeintzuk izan daitezkeen jakin dezakegu.

Aravinda Chakravartik (Giza Genetika eta Genomikako Zentruko zuzendariak eta New Yorkeko Medikuntza Eskola Unibertsitateko irakasleak) dio faktore anitzeko ezaugarriak dekodetzea dela erronkarik nagusiena.

Chakravartik aitortzen du aurrerakuntza teknologiko ikaragarriak izan ditugula genomikan eta konputazioan; eta genetika etxetik ibiltzeko hitza bilakatu dela, gero eta zale gehiago dituena. Hori dela eta genetikaren ikerkuntza berasmatu, beraurkitu eta bermoldatu da eta, horri esker, giza heredentzia inoiz imajinatu ez genuen modu batean ulertzen hasiak gara.

Bere ustez genetikaren buru-hausgarri handiena da ezaugarri (eta gaixotasun) konplexuek duten antzekotasuna ulertzea, bai genetikaren izateko arrazoia delako, bai gaixotasunen diagnosirako eta terapiarako baliagarria delako. Antzekotasun hori partekatutako gene-aldaeren ondorio bada ere, oraindik ez dira ezagutzen ezaugarri horiek eragiten dituzten mekanismo molekularrak. 

Ezaugarrien azpien dagoen gene-arkitektura ezartzea puzzle bat osatzea bezalakoa da. Baina piezak falta zaizkizunean.

Azken hamarkadetan ondorioztatu da genoma osoan zehar barreiatutako gene-aldaera arruntek ezaugarri konplexuetan eragina dutela (ingurunearekin batera), horietako gene-aldaera bakoitzaren eragina xumea izanda. Baina oraindik zaila da ondorioztatzea zeintzuk genek zuzenean parte hartzen duten ezaugarrietan edota nola gene horiek sortzen dituzten ezaugarriak. Batzuen ustez ezaugarriekin lotu diren gene-aldaera horietako batzuek ez dute ezaugarri horien biologian parte hartzen. Hori dela eta Chakravartik dio ezaugarri konplexuak sakonago aztertzeko, lotuta dauden gene-aldaerak aztertzeaz gain, bestelako estrategiak beharrezkoak direla.

Chakravartik gaineratzen du gene-aldaera horietako asko geneak erregulatzeko eskualdetan kokatzen direla. Hortaz, jakin behar da gene-erregulazioan ematen diren aldaketak nola eragiten duten ezaugarrietan; geneen eta proteinen aktibitatean gertatzen diren aldaketen aurrean nola errekzionatzen duten zelulek; eta inguruneak zein eragina duen aldaketa horietan. Horretarako, bere ustez, lau eremu ikertu behar dira: geneen funtzioa areagotzen duten eskualdeak; eskualde horietako gene-aldakortasunak zein eragin duen; hainbat generen funtzioa erregulatzen duten gene-erregulazio sareak; eta gene-erregulazio sareak nola aldatzen diren zelulen erantzun espezifikoetan. Horien harira, oraindik gutxi ezagutzen da geneen funtzioa areagotzen duten eskualdeei buruz, zeintzu gene-elementu lotzen diren horietara, bertan gertatzen diren gene-aldaeren ondorioak nolakoak diren, edota zenbat gene-aldaera beharrezkoak diren geneen funtzioa aldatzeko. Gainera, ezagutu behar da zein den ezaugarri batean eragiten duten geneen muina eta horiek nola identifikatu. Gene-erregulazio sareetan ikusi da gene batek sortzen duen produktua beste gene batek beharrezkoa duela berea sortzeko eta elkarrekintzak sortzen direla. Horrelako sareak ebatzita ondoriozta liteke ezaugarri batean eragiten duten geneak, beraien arteko elkarrekintzak eta nola erregulatzen diren horiek denak. Horrela, gene-aldaera bakoitzak sare horri nola eragiten dion ondoriozta daiteke ere.

Azkenik Chakravartik dio ez dela nahikoa ereduak proposatzearekin, beharrezkoa dela horiek frogatzea. Horretarako gene-erregulazio sare sintetikoak sortu behar direla dio, parte hartzen duten gene-osagai ezberdinen papera frogatu ahal izateko. Nolabait, kimikan egiten den bezala, analisiaz gain, sintetizatu behar direla ereduak ikusteko benetakoak diren. Bere ustez, teknologia prest dago aurrerakuntza horretarako, baina galdetzen du ea genetikariak prest ote gauden horretarako.

Itxialdirako genetika sorta
Lehenengo txandaren hasiera
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak 
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko
83) Gene-arriskua erabiltzen
84) Geneen aktibitatea aurreikusten
85) Ezer ez da dirudiena
eta 86) Bizitza oso bat aurretik ikasten jarraitzeko
Lehenengo txandaren bukaera

Bigarren txandaren hasiera
87) Jakinpozaren alde, beti
88) Korodatuak
89) #Koropilulak
90) Dengea
91) Korodatuak (2)
92) #Koropilulak (2)
93) PCR
94) Korodatuak (3)
95) Genetikaren etorkizuna (1)
96) Koropilulak (3)
97) Gripearen zain
98) Genetikaren etorkizuna (2)
99) Koropilulak (4)
100) Pedagogia
101) Genetikaren etorkizuna (3)
102) Genetika telesailetan (5)
103) Genetikaren etorkizuna (4)
104) Hofstadteren legea

One comment on “Larrialdirako genetika (105): Genetikaren etorkizuna (5)

Comments are closed.