Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Etxeratze-agindurako genetika (131): Gene-arriskua (II)

Pilula hauetan noizbait aipatu dut gene-informazioa gaixotasunak eta beste ezaugarri batzuk aurreikusteko erabil daitekela. Hau da, dituzun gene-aldaeren arabera gaixotasun bat edo beste garatzeko probabilitatea kalkula daiteke, gene-aldaera jakinek gaixotasun hori sortzeko duten arriskua kontuan izanda. Oraindik ideia horren aplikazioak muga batzuk dituenez, ertz ezberdinetatik ikertzen ari dira beren aplikazioa hobetzeko.

Ikerketa berri batek aztertu du norberaren genoma sekuentziatzerako orduan erabiltzen diren prozedura konputazional ezberdinek duten eragina. Kontua da pertsona baten genoma sekuentziatzen denean bi estrategia nagusi daudela: genoma osoa zehatz-mehatz sekuentziatzea (imajina dezakezun bezala garestia dena, baina gene-informaziorik onena lortzen da) edo genoman zehar barreiatuta dauden gene-aldaera jakinak sekuentziatzea eta gero gainontzeko gene-aldaerak konputazioaren bidez estrapolatzea (merkeagoa baina, ordainean, gene-informazioa ez da horren zehatza). Azken estrategia hau denez erabili ohi dutena gene-produktuak saltzen dituzten enpresek eta ikerkuntza-lan askotan, garrantzitsua da jakitea estrapolazioa egiterako orduan erabiltzen den prozedurek zer eragin dute. Zeren, gerta liteke arriskua kalkulatzeko beharrezkoak diren gene-aldaera batzuk zuzenean ez sekuentziatzea eta, hortaz, estrapolatu behar izatea.

Esan bezala, estrapolazio hori egiteko hainbat prozedura daude eta, aipatutako lanak ondorioztatu duenez, ez dute eragin nabarmenik gene-arriskua kalkulatzerako orduan. Oro har, nahiko egonkorrak dira emaitzak metodo ezbedinak erabilita, eta gaixo / ez-gaixo taldeetan sailkatzerako orduan ez dute eragin nabarmenik, hau da, gene arriskua kalkulatzean pareko emaitzak lortzen dituzte. Hori bai, gerta liteke kasu arraroak egotea eta horiek behar bezala ez sailkatzea. Hortaz, tentuz ibili behar da halako kasuetan eta bideak bilatu behar dira horiek behar bezala detektatzeko, faltsu-positiboak edo faltsu-negatiboak saihesteko.

Oraindik gene-arriskuaren aplikazioak mugak baditu ere, eta ohiko praktikan jartzea oraindik laster dela badirudi ere, bidea gero eta argiagoa da. Ea onerako den.

Itxialdirako genetika sorta
Lehenengo txandaren hasiera
1) Birusak
2) Immunitate-sistema
3) Antigorputzak
4) SARS-CoV-2aren jatorria
5) Termozikladorea
6) Gene-marketina
7) Zoroa eta patxadaz, mesedez 
8) ACE2 hartzailea
9) SARS-CoV-2aren geneak
10) 150 gene-testu
11) Etxeko gene-lanak
12) RNA
13) Endorfinen genetika
14) SARS-CoV-2aren jatorria (II)
15) Birusei aurre egiten
16) Tuskegee deitutako amesgaiztoa
17) Urtaroko gripearen genetika
18) Eugenesia eta Darwinismo soziala 2.0
19) Laborategietako langileei, eskerrak
20) Ez da guda bat, auzolana da
21) COVID-19ari gene-sentikortasuna
22) Gripe-pandemien genetika
23) Genetika zientzia-fikzioko filmetan
24) Beldurraren genetika
25) Parte-hartzearen garrantzia
26) Erratuta nengoen eta erratuko naiz
27) (gene-)datuen gobernantza
28) Genomak berdefinitzen
29) Minbizien gene-bilduma erraldoia
30) Gaixotasunak sailkatzen
31) Pangolinak
32) Saguzarrak
33) Zitokinen ekaitza
34) Gainontzeko epidemiak (I) – GIB
35) Gainontzeko epidemiak (II) – Ebola
36) Gainontzeko epidemiak (III) – Kolera
37) Gainontzeko epidemiak (IV) – Herpesbirusak eta H. pylori
38) Gainontzeko epidemiak (V) – Patogenoak ez direnak
39) Gainontzeko epidemiak (VI) – Etortzear dauden epidemiak aurreikusten
40) Bizi-urteak kentzen dituzten mutazioak 
41) Birus erraldoiak
42) Jirafen lepoa
43) Hesteak minberak direnean
44) Eboluzioa bueltan da
45) Zama diren onurak
46) COVID-19a eta tripak
47) Gene-dibertsitatea
48) Bigarren olatuak
49) Sexu-kromosomak eta bizi-luzera
50) Gene-aholkulariak
51) Adituaren falazia
52) Bio zuk zeuk egin
53) Koronabirusen erretratua
54) Bizi(tz)a konplexua da
55) Etxabereak eta gu
56) Genometako guda-hotza
57) Kontserbazioa eta gene-aldaerak
58) Normaltasuna
59) Gaixotasunak eta sexua
60) Gene-dosia orekatzen
61) Gizakion adaptazio lokalak
62) Estigmak diren geneak
63) Zientzia-artikuluetan itota
64) Zientzian konfiantza
65) Gene-informazioaren balioa
66) Mikrobiomaren eragina immune-sisteman
67) Immune-sistema eraginkorrak SARS-CoV-2a antzematen
68) Zabor-posta zientzian
69) COVID-19ari buruz datuak partekatzen
70) Espezieen mugak
71) Genomaren zaindaria, gene-ediziorako oztopo
72) Gene-informazioa lagatzea
73) Birusak minbizien aurka
74) Egitasmo handien datuak erabiltzen
75) Gene biziak arrazakeriaren kontra
76) Sormena
77) Gene-lengoaia (I) – Hizkiak
78) Gene-lengoaia (II) – Patroiak ta egiturak
79) Gene-lengoaia (III) – Interpretazioa
80) Gene-lengoaia (IV) – Eboluzioa
81) Gene-lengoaia (eta V) – Etorkizuna
82) Omikak gaixotasun infekziosoak ikertzeko
83) Gene-arriskua erabiltzen
84) Geneen aktibitatea aurreikusten
85) Ezer ez da dirudiena
eta 86) Bizitza oso bat aurretik ikasten jarraitzeko
Lehenengo txandaren bukaera

Bigarren txandaren hasiera
87) Jakinpozaren alde, beti
88) Korodatuak
89) #Koropilulak
90) Dengea
91) Korodatuak (2)
92) #Koropilulak (2)
93) PCR
94) Korodatuak (3)
95) Genetikaren etorkizuna (1)
96) Koropilulak (3)
97) Gripearen zain
98) Genetikaren etorkizuna (2)
99) Koropilulak (4)
100) Pedagogia
101) Genetikaren etorkizuna (3)
102) Genetika telesailetan (5)
103) Genetikaren etorkizuna (4)
104) Hofstadteren legea
105) Genetikaren etorkizuna (5)
106) Kororen genomarekin olgetan
107) Genetikaren etorkizuna (6)
108) Nobel saria CRISPRaren asmatzaileei
109) Genetikaren etorkizuna (7)
110) COVID-19ari gene-sentikortasuna (2)
111) Genetikaren etorkizuna (8)
112) Gene-erregulazioa
113) Genetikaren etorkizuna (9)
114) Koro kontserbakorra
115) Genetikaren etorkizuna (10)
116) Zientziaren erantzuna COVID-19aren aurrean
117) Genetikaren etorkizuna (11)
118) Ezustekoen birusa
119) Genetikaren etorkizuna (12)
120) Genetika komunikatzen
121) Korodatuak (4)
122) Deus ex machina
123) Retroiak
124) Genetikaren etorkizuna (eta 13)
125) Geneak geneen baitan
126) DNAren soinua
127) Itsasoko gutiziak hobetzen
128) Diseinu adimentsua
129) Berrikusi gabeko zientzia-artikuluak
130) Txertoa