Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Genetikari konputazional baten begira adimen artifizialari

Adimen Artifiziala (AA) bolo-bolo dabil azken aldian, batez ere entrenatutako hainbat ereduk testuak eta irudiak sortzeko duten gaitasun ikaragarria dela eta. Gai honi buruz gauza asko idatzi dira (interesgarriak nahiz ke hutsa) eta nire ausardia ez da hain handia horiei buruz aritzeko. Baina gauza batzuk irakurtzean genetikari konputazional bezala déjà vu sentsazioa dut. Azken finean, nire lana azken 17 urteetan gene-datuak algoritmoen bidez prozesatzea izan da, erabilgarriak diren emaitzak eta ereduak sortzeko. Urte guzti hauetan ohitu naiz big data, algoritmo genetiko, sare neuronal eta adimen artifizial bezalako kontzeptuetara, genetikaren ikerketa irauliko zituztelakoan. Baina gauzak ez dira hain errazak, lagun.  

Datuen gobernantza

Genetikaren historia gene-datuen erabilera okerrez beteta dagoenez eta osasunaren ikerkuntzan adibide tamalgarri gehiegi daudenez, ikerkuntzaren oinarri bioetikoak garatu behar izan ziren, Helsinkiko adierazpenean jasotzen direnak. Datuei dagokionez, adierazpen horren garapenaren ondorioz, pribatutasunarekin lotuta eta beste oinarri etikoetan oinarrituta, gure legediak argi uzten du: datuak pertsonarenak dira eta datu horiek edozein momentutan ikerkuntza-lan batetik kentzeko eska dezake, inolako azalpenik eman gabe. Gainera, parte hartzaileek bere baimena emateko, jakin behar dute zeintzu datu eta zertarako erabiliko diren; eta ikertzaileak soilik horretarako erabiliko ditu. Beste erabilera bat egin nahiko balu, baimena eskatu beharko luke. Hori guztia bermatzeko etika batzordeak daude eta lan bat argitaratu nahi bada, zientzia-aldizkariek berme horiek egon direla azaltzeko eskatzen dute. Noski, Interneten dagoena “inorena” dela pentsa daiteke, edo, okerrago, zerbitzu bat erabiltzeko onartu ditugun baldintzetan esatea sortzen dugun den dena zerbitzu horren jabetzan gelditzen dela nahi dutena egiteko. Tira, nire zalantzak ditut identifikagarriak diren datuen kasuan hori legala denik. Badakit guda galdutzat eman daitekela erabilera-baldintzak “onartu” ditugulako; baina datuen gobernantza bideratzeko abagunea dagoela iruditzen zait. Ezin dugu galdutzat eman ideia sinple baina indartsu hau: “nik sortzen dudana nola erabiliko den nik erabakiko dut”. Eta erakundeek hori bermatu beharko lukete neurrigabeko erabilera-baldintza horiek pikutara bidalita.

Gardentasuna

Genetika konputazionalean zerbait ondo egin badugu izan da software askea besarkatzea. Gene-analisi gehienak egiteko algoritmoak eta softwarea irekia eta askea da. Kodea hor dago aztertu eta hobetu nahi duenarentzat, erreproduzigarritasuna bermatzen da eta ikerketan murgilduta dagoen komunitatea da egitasmo horiek bideratzen dituena. Bioconductor, biopython, fitxategi formatu irekiak, pipeline estandarrak, dokumentazioa, datu-baseak,… kutxa beltzik ez dela egongo bermatzen da. Egia da gene-datuak sortzerako orduan kutxa beltzak daudela, gene-datuak sortzen dituzten enpresek programa itxiak dituztelako eta analisiak egiteko beraien plataformak inposatzen saiatu dira, baina zorionez hori ez dute lortu. Analisiak gardenak izateko aukera dago eta gehiengoak erabiltzen duen aukera da.

Gainera, gene-datuak sortzerako orduan egon daitekeen kutxa beltza gainditu egin da formatu estandarrak erabiltzera behartu direlako. Zergatik? Gene-datuak biltegietan modu askean eta formatu estandarretan utzi behar direlako. Bestela ezin dira lan horiek zientzia-aldizkarietan argitaratu. Lasai, honek ez du datuen gobernantzarekin talkarik egiten: parte-hartzaileei hau azaltzen zaie, berme guztiak dituzten biltegiak erabiltzen dira eta ez dira identifikagarriak diren datuak jartzen. Hala, gene-datuak eta horiek aztertzeko prozedurak (erabiltzen diren AA prozedurak barne) guztiz gardenak dira, aitortzekin arazoak egon badaitezke ere eta egoera ez ekitatiboak sortu. Hori zuzendu behar den zerbait da. Baina, oro har, bestelako datuen kasuan erabili daitekeen eredua izan daiteke. 

Hypea

Genetikak bere sorreratik sortu du hypea bere inguruan, kanpotik eta barrutik elikatuta. Eta oraindik sortzen jarraitzen du, adibidez, azken urteetan gene-edizioarekin eta azken asteetan giza pangenomarekin. Baina urrutiko intxaurrak hamalau, gerturatu eta lau. AArekin sentsazio berdina izaten ari naiz. Dena baino gehiago izatea nahi dugu, edo batzuk hori nahi dute, bederen. Kultura zientifikoa ere denez aurrerakuntzak modu kritikoan aztertzea eta dagokien testuinguruan jartzea, hypeari aurre egin behar zaio. Berdin dio zein arlotan. Kutxa magikoari begira gelditu gara kutxatik zer aterako den zain, ateratzen den hori egokia den aztertu gabe eta horrekin zer egingo den hausnartu gabe. Trukoa hain da polita txundituta gaituela eta kutxatik ze gauza berri aterako den zain gaudela. Baina eredu baten baitan, hau edo bestea sortzea, batzuetan egokia bada ere, hanka sar dezake ere, faltsu positiboak beti dira kezkagarriak. Testuingurua eta bestelako informazio batzuk behar ditugu sortutako hori kontrastatzeko eta egokitasuna bermatzeko. Zeren osasun erabaki bat soilik gene-informazioan eta hori prozesatzeko ereduetan oinarritzeak kalte handiak sor ditzake. Paragrafoan AAz ari nintzela uste al zenuen? Bai, horretaz ere 😉

Erabilera maltzurrak saihestea

Genetikan historikoki zerbait txarto egin badugu hori erabilera maltzurrak saihestu ez izana da, azken bi-hiru hamarkadetan konpontzen bagabiltza ere. Eta ikusten nabil guk iraganean egindako kalteak egin daitezkela berriro AAekin. Hori saihestu behar da, ondorio oso kaltegarriak ez sortzeko eta motxila harri erraldoiez ez betetzeko. Zeren gero hamarkadak behar dira egindako kaltea konpontzeko, konfiantza berreskuratzeko eta erabilera maltzurrak ez errepikatzeko nahiak sortzen duen paralisiari aurre egiteko. Genetika erabili izan da arrazismoa, sexismoa, zaurgarriak diren taldeen zokoratzea, etab. tamalgarri bat elikatzeko eta oinarri “neutrala” emateko. Ezaguna egiten zaigu, ezta? AAk horretarako erabili nahi baitira. Ez izan zalantzarik: genetikan sakondu dugun heinean jarrera faxista horiek (gene-)oinarririk ez dutela argi gelditu da. Tamalez, oraindik zabor hori saldu nahi dutenak gelditzen dira eta gai dira erabiltzeko genetika, AA eta behar duten edozein jakintza-arlo beraien aurreiritziak “neutraltasunez” mozorrotzeko. Zera, iaz Buffalon supremazista txuri batek egindako tiroketan, bere burua justifikatzeko gene-ikerketa bat erabili zuen, gene-ikerketa horrek esaten ez bazuen ere berak esaten zuena. Jendilaje honek ez du arazorik izango txarto entrenatutako AAk erabiltzeko beren zaborra justifikatzen jarraitzeko. AAn aritzen direnak izan beharko lirateke interes handiena dutenak AAen mugak eta tranpak argi azaltzeko. Bestela, nahigabe bada ere, gauza oso txungoen konplizeak bilaka daitezke eta gero hori konpontzeak lan asko ekarriko du. Gizartea aitzakia bezala erabiltzea ez da balekoa izango, adituen irizpide onean konfiantza genuela argudiatuko baitugu. Mesedez, ikasi gure akatsetatik eta ez errepikatu.

Ekitatea

Hau aurreko puntuarekin lotuta dago baina pauso bat haratago da. Giza genetikan ekitateak giza populazio guztiak barneratzea baino gehiago izan behar du, bere onurak populazio guzti horiek jasotzea ere da. Hau garrantzitsua da, zeren ez da bakarrik ereduak sortzeko zein informazio erabiltzen dugun, baita ere eredu horiek egokiak diren populazio guztiarentzat eta populazio guztiek eredu horietarako sarbide eta erabilera bermatuta duten. Iruditzen zait AArentzat ere baliagarria dela hori. Adibidez, ez da nahikoa swahilia ardatz duten eredu prediktiboak sortzea, Swahili herriak ezin baditu erabili baliabideak edo prestakuntza nahiko ez dituelako. Gene-informazioarekin auzi hau oso garrantzitsua da, askotan “atzeratuta” geldituko direlakoan gene-ikerketetan parte hartzea eskatzen zaie hainbat populazioei. Haien erantzuna oso sinplea eta indartsua da “ez badugu sarbiderik oinarrizko osasun-baldintzetara eta parte hartu dugunean onurarik ez badugu jaso, kaltea baizik, zergatik parte hartu beharko genuke?”. Edozein motako informazioan “atzeratuta” gelditu daitekeen populazio, klase edo sektorea, lekuz leku bat edo beste izan daiteke. Baina agian bere lehentasunak eta urgentziak beste batzuk dira, ez AA- edo gene-ereduak informazioz elikatzea.

Zer egin?

AAk sortu duten agertokiaren aurrean badirudi saihestezina den patu bat dela. Baina, tira, berriro ere, kultura zientifikoak behartzen gaitu agertoki honi begirada kritiko eta patxadatsu bat ematea. Ez naiz hain ausarta eta uste handikoa eztabaida hau ebazteko, baina nire bost xentimoak emango ditut, genetika konputazionalean egiten duguna edo egin beharko genukena oinarri hartuta. Iruditzen zait badirela gako interesgarri batzuk AAekin egin nahi diren gehiegikeriak mugatzeko. Azken finean gizakiak edo gizakiak sortutako zerbait modelizatzen (ikertzen) ari direnez, gizakien osasuna ikertzerakoan erabiltzen diren oinarri bioetikoak (Helsinkiko adierazpena eta bertatik sortutako legeria) humanitate digitaletara hedatzea: pertsonen autonomia, ongia egitea, kalterik ez egitea eta ekitatea. Minimo horiek betetzen ez badira, sortzen den hori arbuiatu behar da. Beste ertz bat da ardura. Ardura algoritmoak diseinatzerakoan, ardura algoritmoak aplikatzerakoan eta ardura algoritmoek zer egiten duten eta lortzen dituzten emaitzak dibulgatzerakoan. Eta, oro har, pentsatzea. Galderen egokitasunean, lortzen diren ereduen egokitasunean etab. Teknologiak ez lirateke erabili behar erabiltzeagatik, baizik eta egin nahi den ataza egiteko egokiak direlako baizik. Egia da teknologia bat eskura badugu erabiltzen dugula erabili dezakegulako, baina, berrio ere, kultura zientifikoa oinarri hartuta, teknologia horren egokitasuna da aztertu beharko genukeen lehenengo gauza. Baina trukoa onegia da, ez dizuet ukatuko.

Ba listo. Hau da esan nahi nuena auzi honen inguruan. Norbaitek sakondu nahiko balu, kafepintxo baten inguruan egin dezakegu. Genetikan gertatzen zaigun bezala, guzti hau ebatziko da interes pribatuen, ego puztuen eta erabilera sozialaren arteko talkan. Horregatik garrantzitsua da zientzia eta teknologia ona eta arduratsua egin nahi duen komunitate sendo bat egotea, herritarren interesak defendatuko dituenak, denok irabaz dezagun. Jakintzaren edozein alorretan bezala.