Genetika, genomika ta beste - Kafepintxo

Gizakiok desagerpenetik gertu izan omen ginen

Pasaden astean bolo-bolo ibili zen berria: 1280 indibiduo besterik ez zituen gure espezieak Pleistozenoan eta, ondorioz, desagerpenetik gertu izan ginen. Tremendoa, apokaliptikoa. Azter dezagun auzi hau patxadaz.

Lehenik eta behin, artikuluaren preprint-a irakurri dut, argitaratu den artikulurako sarbidea ez nuelako. Baina interesgarria suertatu zait laburpena bera ezberdina izatea, argitaratu den bertsioan hitz potoloagoak erabilita. Zer egin duten jakiteko nahikoa da, azken finean hemen lau gai aztertu behar direlako: zein material erabili duten, zein metodo erabili duten, emaitzetatik zer ondorioztatu daitekeen eta kontzeptuen erabilera.

Baga, materiala. Afrikako 10 populazio eta Afrikaz kanpoko 40 populazio aztertu dituzte, modu neutralean eboluzionatzen duten gene-sekuentziak aztertuta. Giza gene-dibertsitaterik handiena Afrikan egonda, 10 populazio gutxi iruditzen zaizkit. Diote gizakiaren populazioaren jaitsiera nabarmen hori (botila-zama deitzen dugun hori) Afrikako 10 populazio horietan detektatu dutela, eta Afrikaz kanpoko populazioetan modu ez-zuzenean detektatzera hel daitezkeela. Agian horrekin nahikoa da, e? Baina kontuan izanda afrikarren genomak sekuentziatzen diren heinean giza genomaren zati berriak aurkitzen direla (bai, zatiak, ez bakarrik aldaerak, sekuentzia zatiak), ba niri zalantzak sortzen dizkit bakarrik 10 erabili izana. Baina, noski, afrikarrez beti ahazten garenez, ez dugu informazio hori eta daukaguna daukagu. Afrikako beste populazio batzuk sekuentziatzen diren heinean, baiezta daiteke ea botila-zama hori detektatzen den.

Mutants in Microgravity
Mutants in Microgravity by NASA’s Marshall Space Flight Center is licensed under CC-BY-NC 2.0

Biga, metodoa. Beraiek garatu dute egin duten estimazioa egin ahal izateko eta ez daukat zalantzarik garapen egokia izan duela. Nire zalantza beste alde batetik dator. Oinarrian koaleszentziaren teoria dago, populazioen genetikan oso erabilia den marko teoriko eta metodologikoa. Ideia da badirela gene-eskualde batzuk modu neutralean eboluzionatzen dutela (ez dituzte indar-ebolutiboak pairatzen) eta, hortaz, gene-informazio horren historia berreraiki daitekela hainbat parametro ezagututa edota kalkulatuta. Baina teoria guztiek bezala, onartzen diren suposizioak eta mugak ditu. Onartuko dizuet teoria honekin nire zalantzak izan ditudala baina ez naizela ez bere defendatzaile sutsua ezta aurkari gogorra, gauza batzuk ulertzen kostatzen zaidalako. Esan bezala, modu neutralean eboluzionatzen diren gene-zatiak daude. Hori horrela dela suposatzen dugu, gaur egun egiten ditugun kalkuluak oinarri hartuta. Baina, beti modu neutralean eboluzionatu dutela ziurta dezakegu? Horrek beti zalantzak sortu dizkit. Gero bada beste kontu bat ulertzeko zaila egin zaidana beti. Argi dago lagindu daitekeen populazioak ez duela populazio osoaren gene-dibertsitatea adierazten eta, askoz gutxiago, iraganean egon zitekeena. Teorian, hori barneratzen da eta ebolutiboki neutrala den gene-informazioa erabiltzen denez, ez luke arazorik sortuko. Baina, ez dakit, oso zaila egin zait beti hori ulertzea eta horrek nire zalantzak uzten dizkit.

Higa, ondorioak. Egindako lanetik lortu dituzten ondorioak lor ditzakete? Bai. Desagertzetik gertu ginela esan daiteke? Ez dakit. Tira, espezie guztiak desagertzetik gertu gaude eta espezie ia guztiak desagertu egin dira. Niri zalantzak sortzen dizkidana ziurgabetasun eza da. Badakit beste lan batzuk eta beste proposamen batzuk botila-zama hau proposatu dutela. Hortaz, zerbait egon daitekeela pentsa dezakegu. Edo hori baieztatzera eramaten gaituzten azalpenak eta analisiak egiten ditugula. Artikuluaren egileek zenbaki horiek azal ditzaketen beste mekanismo batzuk baztertzen dituzte bere emaitzetan oinarrituta. Baina lehenengo puntuan aipatutako alborapenak ez dakit zein puntutara arte eragiten duen honetan.

Laga, kontzeptuen erabilera. Genetikan tamaina efektiboa, hemen kalkulatu dena, kontzeptu teoriko bat da. Gene-dibertsitatearekin eta gene-informazioaren fluxuarekin lotutako kontzeptu bat da. Populazio bat handia izan daiteke eta bere tamaina efektiboa oso txikia. Adibidez, 1000 behi eta zezen bakarra badugu, tamaina efektiboa oso txikia izango da ar bakarra dagoelako, populazio horretan ondorengoak oso antzekoak izateko probabilitatea oso altua delako. Tamaina efektiboa txikia izatea arriskutsua izan daiteke gene-informazioaren homogeneizazioa eragiten duelako. Baina baita ere kontrara interpreta daiteke: baldintzek horrela eraginda, gene-informazioaren homogeneizazioa gertatu zela, baldintza horiei aurre egiteko egokienak zirelako.

Botila-zama bat egon zen gure espeziean? Hala dirudi, baina gene-informazio gehiago aztertu beharko litzateke. Desagertzetik gertu egon ginen? Auskalo. Baina oso tentagarria da pentsatzea bakarrik 1280 indibiduok gure espeziea salbatu zutela. Epikaz batea. Agian horregatik nabarmendu da zifra hori. Baina, ez al da, bada, hori pentsamendu arrazionalaren aurka egitea?